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鱼鳞病应该做哪些检查

  1、常见检查:皮肤试验

  由于本病临床表现明显,故只需行皮损组织病理检查与皮肤科检查即可.

  2、鉴于鱼鳞病有着明显的遗传性,患者可选择基因检测进行排查:

  建议最好取到所有亲属的血样,做出来的准确性更高。对于这个家族来说,肯定需要的是她爷爷奶奶的血样(如果还健在的话),父亲的兄弟姐妹,还有她和她姐姐,以及姐姐的大儿子和她的女儿都可以搜集。家庭的血样越齐全,基因检测做出来的结果越可靠。

  搜集血样后,我们首先在患者血样中检测基因出现缺陷的位点,比如可以从姐姐的大儿子,或者从她的爸爸血样中检测性连锁鱼鳞病相关的STS基因突变情况;检测完成后,我们再扩展检测家庭中的其他相关成员基因的突变位点,做基因分型判断,比如她跟她姐姐,之后就知道她和她姐姐有可能是携带者;同时这个基因分型也会提示她的女儿有没有可能也携带了致病基因,因为她女儿也有50%的概率携带这个致病基因。

  在这个基础上我们再为她提供产前诊断,如果她下一胎怀的确实是男孩的话,就要在怀孕期间从绒毛膜或者羊水中提取DNA,通过分析DNA中是否携带家族STS致病性基因的突变位点,可以判断这个孩子会不会遗传到跟他父亲一样的性连锁鱼鳞病。

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